Ingénieur(e) en génétique des maladies rénales kystiques (H/F)

RESPONSABILITÉS :

Missions principales

- Participation à l'activité de diagnostic moléculaire dans le cadre des maladies rénales héréditaires

- Préparation des RCP néphrogénétiques MARHEA

- Participation aux missions filières (groupe de travail ORKID diagnostic, bases de données variants rares, etc.)

- Exploration des dossiers complexes / impasse diagnostique

- Nettoyage des bases de données

- Contribution au volet recherche de l'activité génétique des maladies rénales kystiques (accélération des publications en cours et préparation de demandes de financement)

- Préparation de documents didactiques visant à garantir le transfert de connaissances thématiques

PROFIL RECHERCHÉ :

Formation et expérience - Master, thèse d'université ou école d'ingénieur

- Expérience en analyse et interprétation de données NGS (panel, exome ou génome)

- Une première expérience en maladies rares génétiques serait un atout significatif

Compétences clés - Maîtrise des outils d'analyse génomique et des bases de données de variants (ClinVar, gnomAD, OMIM, HGMD)

- Connaissance des critères de classification ACMG/AMP

- Excellente maîtrise du français et de l'anglais scientifique (oral et écrit)

- Rigueur, autonomie, capacité à gérer plusieurs projets en parallèle

- Goût pour le travail en réseau et les collaborations pluridisciplinaires

Ce que nous offrons

Un environnement scientifique d'excellence : Travail dans un environnement expert reconnu internationalement, au sein d'un réseau national (filière ORKiD) et européen (ERKNet).

Une mission à fort impact : Contribution directe au diagnostic de maladies rares et à la prise en charge de patients, tout en participant à des projets de recherche.

Des conditions attractives : Rémunération selon grille FPH catégorie A, 25 jours de congés + RTT

Un cadre de vie exceptionnel : Brest, ville dynamique en Bretagne, offre un cadre de vie de qualité et un accès privilégié au littoral breton.